Valeska Pegoraro
Conceito.
O termo distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos usados durante o movimento voluntário. Essas doenças variam em idade do aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados, sendo mais comum se manifestar em meninos. Todas as formas de distrofia muscular ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar.
Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, espinha, olhos, cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir.
Causas da distrofia muscular
Todos os tipos de distrofia muscular são herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programa as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes.
Desenvolvimento da doença
Os meninos afetados são normais até 1 ou 2 anos de vida, mas desenvolvem fraqueza muscular por volta dos 3 e 5 anos, quando começam a Ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão, quedas freqüentes e aumento característico do volume das panturrilhas.
O comprometimento muscular é simétrico e inicia-se pelos membros inferiores e quadris, e, mais tarde, atinge os membros superiores. Ocorre uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés.
A pseudo hipertrofia das panturrilhas, o resultado de infiltração do músculo por gordura e tecido conjuntivo são vistos geralmente desde cedo. Alterações da coluna e dos tendões são conseqüência das alterações musculares das pernas. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. Há ainda amiotrofias predominantemente na cintura pélvica e escapular. Há progressão lenta com retrações tendíneas e perda da ambulação entre 8 e 12 anos.
A fraqueza excessiva evolui para incapacidade de andar, em geral no início da adolescência, embora a situação possa mudar graças à avanços da pesquisa voltada para o tratamento dos meninos afetados.
È improvável que o indivíduo com Distrofia Muscular sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida além dos 25 é incomum. A morte se dá por insuficiência respiratória, broncopneumonia ou, como o miocárdio também é afetado, de insuficiência cardíaca. O cérebro é outro órgão afetado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 20 pontos.
È improvável que o indivíduo com Distrofia Muscular sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida além dos 25 é incomum. A morte se dá por insuficiência respiratória, broncopneumonia ou, como o miocárdio também é afetado, de insuficiência cardíaca. O cérebro é outro órgão afetado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 20 pontos.
Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é a mais comum das distrofias, com uma incidência de 1 para cada 3.500 nascimentos masculinos. O tipo Duchenne afeta essencialmente o sexo masculino. Também é a forma mais severa de distrofia muscular, até a idade adulta o paciente estará profundamente debilitado tanto fisicamente devido à fraqueza estabelecida pela fragilidade óssea, quanto psicologicamente, já que ocorre um aparente desânimo devido ao próprio estado de saúde.
O homem com esta doença não tem como se reproduzir e esta é a razão principal de as mulheres não apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne. A transmissão se faz por traço recessivo ligado ao sexo e a taxa de mutação é alta. Geralmente, o quadro só é notado quando a criança começa a andar. As primeiras características são o aumento do volume das panturrilhas, decorrente do grande esforço que os gastrocnêmios são submetidos para compensar o déficit dos músculos ântero laterais das pernas, para auxiliar o equilíbrio na marcha que estes pacientes apresentam.
Intervenção da Terapia Ocupacional na Distrofia Muscular
A importância da atuação do Terapeuta Ocupacional consiste em favorecer o papel ocupacional do indivíduo, prevenindo a inatividade funcional com tendência de um agravamento progressivo, principalmente das funções locomotoras; gerando complicações emocionais, isolamento social; déficit cognitivo; desajuste familiar e outras. A utilização dos recursos terapêuticos depende de cada caso específico, porém de maneira geral é indicado: cinesioatividade, órteses e adaptações e recreação terapêutica.
CINESIOATIVIDADE
Objetivo Geral: Preservar a função motora, a capacidade respiratória, manter a amplitude articular, prevenindo contraturas e deformidades.
Exemplos: atividades com bolas, jogo de botão, bambolê, dominó, xadrez, baralho, soprar o barquinho e a língua de sogra, etc.
Atividades para adequar a função motora às AVD`s (atividade da vida diária) e garantir autonomia do indivíduo: treino de higiene pessoal, vestuário e alimentação.
ÓRTESES E ADAPTAÇÕES
Objetivo Geral: Prevenir contraturas e deformidades, melhorar a mobilidade e função, proporcionando ao paciente uma vida menos dependente, favorecer o treino em AVD e a realização de atividades manuais criativas.
Na figura 1 e 2, o suporte para o braço estimula o indivíduo a alcançar o nível máximo de independência nas atividades manuais visto que na DMD ocorre comprometimento dos músculos da cintura escapular e preservação dos músculos distais.
Fonte: North Coast Medical: Adl & Rehabilitation Catalog, 1998
Figura 2 – Levitar – LV3 pode ser usado com 1 ou 2 suporte –marca expansão
Fonte: http://www.expansao.com/
Figura 3- OM-26 goteira para controle de deformidades dos MMII, previne o pé equino-varo e a contratura em flexão do joelho. FONTE: catálogo da AACD.
Figura 4- OM-62 órtese articulada para tornozelo, previne o pé equino-varo, permite a dorso-flexão do tornozelo, bloqueando a flexão plantar. FONTE: catálogo da AACD.
Figura 5- Almofada para corrigir o afundamento do assento da cadeira. FONTE: NORTH COAST MEDICAL: ADL & Rehabilitation catalog, 1998.
RECREAÇÃO TERAPÊUTICA
Objetivo Geral: Promover o desenvolvimento cognitivo, afetivo e social da criança portadora de DMD.
O terapeuta pode fazer uso de pintura, desenho, colagens, produções artísticas (massa modelar, origami, etc.), confraternizações e passeios como: visitas a museus, bosques e parques. Pode ainda realizar coletivamente peças teatrais e de fantoches. Estas atividades além estimular o movimento ativo livre moderado, trabalharão o estado emocional e a criatividade, promovendo a socialização, já que estes tendem a isolar-se.
VISITA DOMICILIAR E PARTICIPAÇÃO FAMILIAR:
É de grande relevância que o terapeuta visite periodicamente o paciente, conhecendo, assim seu contexto familiar e prestando orientações para que seja retirado barreiras arquitetônicas, permitindo assim o livre acesso do cadeirante a todos os cômodos da casa e a objetos de seu uso pessoal. No tratamento da DMD verifica-se ainda a necessidade da participação familiar que atuará como co-terapeuta, devendo ser orientada e treinada, compreendendo o quadro evolutivo da doença e auxiliando no uso de adaptações necessárias ao indivíduo.
Bibliografia
Junqueira e Carneiro, Biologia Celular e Molecular – Ed. Guanabara koogan.
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