Fibrose Cística

FIBROSE CÍSTICA

 Academicas: Ana Paula P.S. Borlini

                     Jaqueline Luz

Também conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado (pelo sabor mais salgado na pele do paciente), a Fibrose Cística é uma doença genética, ainda sem cura, mas que com a realização do tratamento adequado, o paciente pode levar uma vida normal e vencer desafios.

As glândulas exócrinas produzem uma secreção muito mais espessas do que em crianças normais.

Nos pulmões, essas secreções obstruem a passagem do ar e retém bactérias, facilitando as infecções respiratórias.

No trato gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo.

Um caso para cada 2.500 nascimentos.

 

A fibrose cística ou mucoviscidose é a doença hereditária recessiva, resultante da transmissão de cópias anormais do gene regulador transmembrana da fibrose cística (CFTR), localizado na porção q31 no cromossomo 7. No organismo, a proteína CFTR se localiza apicais das células epiteliais e é um canal de cloro. A disfunção do canal leva a um distúrbio do transporte de cloro através dos epitélios e a um influxo compensatório de sódio para manter a eletroneutralidade com conseqüente influxo da água, o que leva á desidratação da superfície celular, com formação do muco espesso característico da doença.

Manifestações clínicas

• Obstrução intestinal logo nas primeiras horas de vida;
• Tosse crônica geralmente encatarrada; - Bronquiectasias;
• Transpiração abundante;
• Suor excessivamente salgado;
• Deficiência do ganho de peso e estrutura;
• Evacuações constantes, volumosas, mal digeridas e com perda de gordura;
• Diarréia crônica;
• Deformidade nos dedos e unhas; - Sinusite e/ou pólipos nasais.
• Crescimento inadequado;

CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS

• Presença de uma ou mais características clínicas e/ou história familiar de fibrose cística;
• Teste de screening neonatal positivo;

Associado a:
              *Evidência de anormalidade do RTFC;

              *Teste do suor-cloro =/ > 60 mEq/l ou;

              *Presença de duas mutações características ou;

              *Diferencial de potencial nasal alterado (técnica não disponível no Brasil);

• Teste do pezinho (pesquisa de inumotripsina reativa):
• Teste do suor

 

TRATAMENTO

• Aparelho respiratório: o tratamento adequado permite retardar a evolução dos danos pulmonares (limpeza das vias aéreas);
• Pulmões: Fisioterapia: Realizar vários exercícios e técnicas para deslocar e facilitar a saída da secreção dos órgãos;
• Aparelho Gastrointestinal: Suplementação enzimática;
• Dieta e alimentação controlada;
• Fluidificantes;
• Broncodilatadores;
• Antibióticos;
• Antinflamatórios;

FISIOTERAPIA

Várias técnicas de fisioterapia são disponíveis atualmente. Isso permite um melhor clearence das secreções das vias aéreas e melhor qualidade de vida. As opções disponíveis são:

Drenagem postural
Estudos demonstraram que os pacientes com fibrose cística expectoraram duas vezes mais secreções após realização de drenagem postural com percussão, vibração e tosse, do que quando utilizaram somente a tosse. (FERNANDES, 2004).

Percussão Manual e Mecânica

Foi relatado que o percussor mecânico pode ser um grande aliado para a melhora da qualidade do tratamento domiciliar, proporcionando uma maior independência a esses pacientes. Contudo, Pryor e cols (1981) não observaram vantagens adicionais na utilização do percussor mecânico em paciente com fibrose cística.

Vibração
vibração mecânica pode promover um relaxamento dos músculos da parede torácica, que conseqüentemente leva a uma alteração na sua mecânica, permitindo uma maior efetividade na distribuição da ventilação e um aumento da relação ventilação/perfusão.

Tosse

Em estudo realizado foi verificado que a tosse sozinha foi no mínimo tão efetiva quanto a fisioterapia respiratória convencional (Drenagem postural, percussão, vibração) em relação a expectoração das secreção, entretanto vale lembrar que a tosse mais é efetiva nas vias aéreas centrais. (MORGADO, 2002).

Drenagem Autogênica
Em estudo realizado a drenagem autogênica foi comparada à drenagem postural com percussão torácica, onde foi concluído, que a drenagem autogênica promoveu menor possibilidade de desaturação, produzindo benefícios semelhantes ao da drenagem postural. (MORGADO, 2002).

Técnica de Expiração Forçada

Os efeitos da TEF na fisioterapia respiratória convencional em oito pacientes, sendo seis com fibrose cística, demonstraram que o tratamento realizado com a TEF foi mais eficaz. Concluiu-se que em geral a técnica de expiração forçada aumenta a eficiência da drenagem postural. Além disso, essa técnica pode ser usada sem auxílio, promovendo assim maior independência ao paciente. (MORGADO, 2002)

Técnica do Ciclo Ativo da Respiração
Estudo realizado por Pryor e cols. (1997) comparou o uso da técnica do ciclo ativo da respiração com e sem o Flutter em um grupo de 16 pacientes com fibrose cística. Ambos os tratamentos resultaram em uma melhora no VEF1 e na saturação de oxigênio, porém no tratamento onde a ciclo ativo foi usado sozinho, houve um aumento significativo na expectoração.
Flutter

A eficácia do Flutter em comparação a fisioterapia convencional na limpeza das vias aéreas foi demonstrado que o Flutter pode ser tão efetivo quanto a fisioterapia respiratória convencional no tratamento dos pacientes com fibrose cística, além da efetividade na remoção das secreções, essa técnica pode promover uma maior independência no tratamento diário desses pacientes, podendo melhorar a aderência dos pacientes com a fisioterapia respiratória. (MORGADO, 2002)
Máscara Pressão Expiratória Positiva – EPAP
Este método consiste da auto aplicação de uma pressão positiva na expiração através de uma máscara onde é acoplada uma válvula, na qual a resistência expiratória será fixada (entre 5 a 20 cm H2O). Devido a pressão positiva expiratória, um maior volume de ar chega as vias aéreas periféricas durante a inspiração, evitando o colapso e permitindo a movimentação do ar por de trás dos tampões mucoso, pelo aumento da ventilação colateral. O aumento da pressão desloca o muco em direção às vias aéreas centrais, onde podem ser eliminados.

Apesar de continuar sendo uma doença genética grave, os avanços na terapêutica clínica, os novos antibióticos e os transplantes de pulmão e fígado, estão conseguindo diminuir a letalidade e aumentar a sobrevida dos pacientes, já chegando em média aos 40 anos de idade. Diagnosticar a fibrose cística precocemente e seguir um rígido e contínuo tratamento, ainda é o melhor remédio.