A fibrose cística é uma doença genética letal, crônica e progressiva, que compromete o funcionamento de quase todos os órgãos e sistemas do organismo, sendo as complicações pulmonares as principais causas de mortalidade, é uma doença autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afectado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).
O cromossoma afectado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.
A proteína afectada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística).
Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afectado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crónica nos pulmões.
É uma situação grave que pode também afectar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros orgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.
· Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias.
· No tracto gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insufeciência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.
1- Quando as primeiras fibroses císticas foram reconhecidas, a quase totalidade falecia ainda no primeiro ano de vida. Atualmente com o diagnóstico precoce, o manejo multiprofissional em centros especializados e o acesso a uma terapêutica adequada, cerca da metade dos pacientes sobrevivem à terceira década de vida e, perspectivas promissoras, apontam para um futuro ainda mais promissor
2- Nos últimos 30 anos nenhuma outra doença mobilizou os familiares de forma tão organizada, a ponto de constituírem numerosas associações de pais, em toda Europa, Américas e inclusive no Brasil, desempenhando importante papel na melhoria do tratamento dos pacientes.
Fatores de risco
Os factores de risco para as DPCO poderão ser:
§ Tabagismo;
§ Poluição atmosférica;
§ Actividade profissional (mais frequente em profissões que implicam exposição de poeiras orgânicas ou inorgânicas, ou gases tóxicos, principalmente os isocianatos);
§ Infecções respiratórias víricas (principalmente pneumonias virais);
§ Factores familiares (exposição ao fumo do tabaco no ambiente doméstico na infância; deficiência do inibidor da alfa 1 antitripsina.
Causas
Um defeito no gene CFTR causa a fibrose cística. Este gene produz uma proteína que controla o movimento de sal e água para dentro e para fora das células do seu corpo.
São muito variados, podendo alterar a composição química de todas as glândulas que produzem alguma secreção como a produção do suor pelas glândulas sudoríparas ou da bile pelo pâncreas.
Em relação ao aparelho digestivo, ocorre insuficiência pancreática, por obstrução dos ductos excretores da glândula, ocasionando síndrome de má-absorção, cirrose biliar, obstrução intestinal distal por estase fecal e, frequentemente, refluxo. Cerca de 10 a 15% dos pacientes com Fibrose Cistica apresentam a primeira manifestação digestiva da doença logo ao nascimento, quando ocorre o íleo meconial (obstrução intestinal nos primeiros dias após o nascimento) .
A doença pulmonar na fibrose cística é caracterizada por infecção endobrônquica associada a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPCO).
Patogênese
Tratamento
O tratamento deve ter em conta a idade do paciente e o grau de evolução da doença. Os objetivos da equipa são a manutenção adequada da nutrição e crescimento normal, prevenção e terapêutica agressiva das complicações pulmonares, estimular a atividade física e fornecer suporte psicosocial.
Fisioterapia obrigatória é parte integral no manejo de paciente com Fibrose Cistica e um dos aspectos do tratamento que contribui para a qualidade de vida.
Fisioterapia obrigatória é parte integral no manejo de paciente com Fibrose Cistica e um dos aspectos do tratamento que contribui para a qualidade de vida.
A percussão torácica proporciona a propagação de ondas de energia mecânica aplicadas na parede torácica para os pulmões. Acredita-se que com essa oscilação mecânica e o conseqüente aumento da pressão intratorácica, as secreções possam ser descoladas das paredes brônquicas, e deslocadas das regiões mais periféricas para as centrais, facilitando sua eliminação.
A técnica de expiração forçada (TEF) consiste de um ou duas expirações forçadas, seguido de um período de relaxamento e respiração diafragmática controlada. As secreções mobilizadas alcançam a vias aéreas mais superiores e uma ou mais tosse são solicitadas para expectoração. Essa técnica tem como objetivo ajudar na mobilização das secreções através da manipulação das pressões torácicas e da dinâmica das vias aéreas.
A técnica de expiração forçada (TEF) consiste de um ou duas expirações forçadas, seguido de um período de relaxamento e respiração diafragmática controlada. As secreções mobilizadas alcançam a vias aéreas mais superiores e uma ou mais tosse são solicitadas para expectoração. Essa técnica tem como objetivo ajudar na mobilização das secreções através da manipulação das pressões torácicas e da dinâmica das vias aéreas.
A técnica do ciclo ativo da respiração consiste na combinação de técnicas de controle da respiração, exercícios de expansão torácicos associados ou não a vibração e percussão e técnica de expiração forçada.
Os exercícios de expansão torácica são necessários para aumentar o volume pulmonar e possibilitar que o ar chegue por de trás das secreções bronquiais, através do aumento da ventilação colateral. A expiração forçada ajudará na mobilização e na limpeza das secreções mais periféricas.
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